6 de agosto de 2017 Camila SalesNotícias

Caminhada no Aterro do Flamengo- 05/03

O dia 29 de fevereiro marca o Dia Mundial das Doenças Raras, quando as entidades representativas de pacientes raros, no mundo todo, se organizam para lutar pelos seus direitos.
Vivendo um momento delicado no Brasil ,onde pacientes sofrem pelas dificuldades na dispensação de suas medicações pelo poder publico, um grupo de mais de trezentas pessoas, se reuniu no Aterro do Flamengo para a realização da III Caminhada.
“Minha vida não tem preço”..
Com esta temática, muitas associações de pacientes raros do RJ manifestaram sua indignação com a postura do atual governo que não leva em consideração o direito constitucional à saúde, usando o custo dos medicamentos órfãos para justificar o descaso para com essa significativa parcela da sociedade.


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27 de julho de 2017 Camila SalesEntrevistas

Ventilação em Doenças Neuromusculares

Transcrição do “chat” da MDA (Associação de Distrofia Muscular – EUA)
Entrevistado: Jerold Reynolds, Ph.D., R.T.

Dr. Reynolds é terapeuta respiratório na Universidade Estadual de Ohio há 25 anos. Ele atualmente é membro do corpo docente do Departamento de Neurologia da Universidade Estadual de Ohio e possui um consultório particular onde atende principalmente pacientes neuromusculares. Juntamente com dr. Steven Nash, dr. Reynolds dirige a clinica ALS da Universidade Estadual de Ohio. Tem atividade em pesquisa médica bem como atendimento ao paciente. Seus trabalhos têm sido publicados em vários jornais de medicina e foi indicado ao Prêmio Lawrence A. Rand por seu trabalho com ELA.( Esclerose Lateral Amiotrófica).

Anfitrião:
Dan Stimson, Ph.D, Escritor de Ciência Sênior da MDA

PERGUNTA — Quais as desvantagens de esperar para começar ventilação não invasiva, particularmente em ELA?

  1. REYNOLDS — A desvantagem é a recorrência de infecções respiratórias devido ao acúmulo ou estagnação de muco. Isso pode levar a muitas visitas ao consultório médico ou ao hospital e uma queda na qualidade de vida do paciente. Ventilação não invasiva é uma excelente ferramenta na prevenção de infecções respiratórias em pacientes com ELA e essa é a razão pela qual normalmente inicio meus pacientes em VPAP ( pressão aérea positiva variável) quando a capacidade de força vital cai para 70% ou menos do que seus valores normais prognosticados.PERGUNTA —Que sugestões você tem para conseguir um  ajustamento confortável para o uso do BiPAP durante a noite?
  2. REYNOLDS — Certifique-se de que o equipamento fique adequadamente ajustado ao paciente e comece cedo. Não espere até que haja emergência. Eu oriento à maioria dos meus pacientes para fazerem duas semanas de uso gradual e progressivo antes de usar o aparelho durante toda a noite.

PERGUNTA — CPAP não é normalmente bom para pessoas que tem doenças neuromusculares?

  1. REYNOLDS — CPAP é ótimo mas não para pacientes com doenças neuromusculares. O CPAP aumenta o trabalho de respirar e isso pode ser letal para um paciente com doença neuromuscular.

PERGUNTA — Você prefere ventiladores a volume ou BiPAP, para uso prolongado?

  1. REYNOLDS — Um ou outro pode ser adequado  para uso prolongado. O importante é o motivo pelo qual você está escolhendo um aparelho em particular. Qual a escolha que lhe dará o melhor resultado ? Muitas pessoas presumem erroneamente que os ventiladores a volume são apenas para ventilação invasiva e esse não é o caso. Há necessidade de uma avaliação muito cuidadosa de questões sociais bem como físicas antes que essas decisões sejam tomadas.

PERGUNTA — Há um consenso entre os médicos a respeito de como tratar problemas respiratórios que vem com tipos específicos de doença neuromuscular (DNM)?

  1. REYNOLDS — Não, não há. A visão de que é melhor ser precoce e começar cedo o tratamento está certamente crescendo. Muitas pesquisas estão agora sendo feitas em DNM e questões de cuidados respiratórios. Acho que a visão está mudando na comunidade médica geral, e existe muito o que pode e deve ser feito.PERGUNTA —Para uma pessoa com problemas respiratórios progressivos, quando é o momento para fazer a mudança de ventilação não invasiva para a traqueostomia?
  2. REYNOLDS — Essa é verdadeiramente uma pergunta difícil. Vou dar a você uma resposta muito simplificada: a mudança deverá ocorrer quando o nível de dióxido carbono do paciente e as secreções estão muito difíceis de controlar e a qualidade de vida é inaceitável para o paciente.

PERGUNTA — Por que as secreções pioram com ventilação não invasiva?

DR. REYNOLDS — As secreções não deveriam piorar com ventilação não invasiva, a menos que o equipamento que esteja sendo utilizado não esteja limpo ou esteja contaminado por bactérias. O que acontece, às vezes, é que o peito do paciente faz um ruído logo após iniciar a assistência pressão com pressão positiva. Nestes casos  o que acontece é que o paciente movimenta muito mais ar e também as secreções que estão estagnadas em seus pulmões. Isto cria um barulho ou um som de respiração anormal. Com o volume acrescido de ar agora sendo movimentado, as secreções podem efetivamente ser eliminadas das e a probabilidade de uma infecção é drasticamente diminuída.

PERGUNTA — Por que traqueostomias são às vezes melhores que ventilação não- invasiva?

  1. REYNOLDS — Às vezes a ventilação não-invasiva não pode prover suficiente volume de ar e ou pressão para efetivamente ventilar um paciente severamente debilitado. É nesse momento que ventilação mecânica invasiva deve ser considerada com a inserção de um tubo na traquéia. É muito mais fácil prover total ventilação através de uma traqueostomia porque a interface entre paciente e máquina é muito mais eficiente.Você pode facilmente prover total controle da ventilação com um ventilador e tubo na traquéia enquanto nem sempre acontece com métodos não invasivos. Ventilação mecânica pode ser uma grande benção para ambos, paciente e médico. Isso entretanto é um assunto muito individual para famílias e pacientes e deve ser examinado com grande atenção antes de a decisão para traqueostomia seja tomada.

PERGUNTA —  Há uma marca do aparelho BiPAP que você poderia recomendar? Além disso, qual o melhor lugar para adquirir um aparelho desse tipo?

  1. REYNOLDS — Você precisa de uma prescrição médica para conseguir um BiPAP. A maioria dos produtos atuais são muito bons e a tecnologia está constantemente melhorando. Recomendo que o equipamento venha de um vendedor de equipamento médico durável e de boa reputação, que possa acompanhar o paciente e disponibilizar assistência e serviços quando necessário.

PERGUNTA —  Meu irmão que tem 21 anos tem DMD. Que cuidados respiratórios ele precisa tomar (e em qual estágio) a fim de que problemas possam ser evitados?

  1. REYNOLDS — É muito importante em DMD que o paciente passe por uma reabilitação ainda cedo a fim de prevenir problemas respiratórios. Coisas como exercícios de incentivo a respiração são essenciais para prevenir complicações respiratórias.

PERGUNTA —  Meu irmão com DMD entrou em coma por causa de congestão em seus pulmões. Ele foi privado de oxigênio por aproximadamente 10 – 15 minutos e permaneceu em coma por 10 dias devido a infecções em seus pulmões. Por que você acha que ele estava indo bem e de repente desenvolveu infecção e gripe? Às vezes ele mostrava sinais de recuperação, mas outras vezes não.

  1. REYNOLDS — É importante realçar a necessidade da saída do muco em pacientes DMD. Se isso não for feito, a secreção fica estagnada e infecções  ocorrerão. É importante trabalhar com pacientes como seu irmão cedo e educá-los a respeito de como e quando a progressão de suas doenças afetarão a respiração deles. Normalmente se essa medida for tomada, hospitalizações como a de seu irmão podem muitas vezes ser evitadas.

PERGUNTA —  Quais os passos das precauções necessárias para que uma pessoa com DMD prevenir ou diminuir problemas respiratórios no futuro?

  1. REYNOLDS – Falando claramente, qualquer exercício de respiração profunda ou intervenção como o BiPAP pode ajudar o paciente a super expandir a parede de seu peito e aumentar a eficácia da ventilação. Isto reduz o trabalho de respiração e descansa os músculos respiratórios. Diminui, também, o número de infecções respiratórias através da limpeza efetiva do muco. Eu tenho uma opinião convicta de que a terapia preventiva é mais efetiva a longo prazo. Normalmente se pacientes com DMD estão conscientizados das complicações futuras provenientes da fraqueza muscular, então eles podem tentar preveni-las.

COMENTÁRIOS:  

1 – Eu tenho DMD, uso ventilação não invasiva e nunca tive problemas. Eu também tenho CoughAssist (*), entretanto tenho tido sorte o bastante de não precisar usá-lo por um bom tempo. (*) aparelho que auxilia a função da tosse.

2 – Eu uso BipAP desde o final de minha adolescência, até que eu passei por uma traqueostomia às vésperas do meu 21º aniversário. Funcionou comigo, mas eu me dou conta de que esse não é o único caminho a seguir.

PERGUNTA —  A partir de que idade devemos começar a usar suporte ventilatório como BiPAP?

  1. REYNOLDS — Eu uso bastante o BiPAP em meus pacientes. O início da terapia depende do tipo de DNM com o qual eu esteja trabalhando . Tipicamente as DNMs de evolução mais rápida precisam de uma intervenção mais cedo com pressão positiva em vias aéreas.

PERGUNTA — Você acredita que a prescrição de antibióticos para pacientes com DMD ou doença neuromuscular, antes deles estarem realmente doentes, é uma boa idéia? (Por exemplo, quando uma garganta inflamada ocorre).

  1. REYNOLDS — Antibióticos são vastamente usados e em demasia, quando deveriam ser usados criteriosamente. O melhor seria fazer um exame de cultura primeiro quando se está tratando  uma infecção respiratória e, caso  isso não seja prático, então o paciente deve ao menos apresentar sintomas como febre persistente antes de se começar a terapia com antibióticos.

PERGUNTA —  Entendo certamente que antibióticos são usados muitas vezes em demasia, mas para infecções crônicas com DMD, não deveríamos cuidar delas de forma mais agressiva antes que problemas mais sérios se desenvolvam?

  1. REYNOLDS — As complicações de doença neuromuscular devem ser combatidas a partir de diagnóstico e o cuidado preventivo deve ser prontamente iniciado.

PERGUNTA —  E a respeito dos medicamentos que para encurtar gripes, a exemplo do  Zicam.  (No Brasil temos o tamiflu) eles podem ser usados?

  1. REYNOLDS — Minha experiência e conhecimento sobre essas medicações são muito limitados para comentá-los com autoridade.

PERGUNTA —  Pessoas com DMD que eu encontro “online”, em seus 40 anos, não acham que genética tem muita a ver com a idade de início da progressão respiratória em DMD. Que você acha?

  1. STIMSON — Na verdade, eu acho que provavelmente há alguma correlação entre genética e idade de início de DMD. Lembre-se, DMD e Becker MD são na verdade a mesma doença, causada por diferentes mutações na distrofina.

PERGUNTA — Tenho um filho de 22 anos de idade com DMD. Ele usa LTV 800 sob forma não invasiva durante o dia e BiPAP à noite. Ele freqüentemente fica 8 segundos sem respirar durante a noite. Isso é normal?

  1. REYNOLDS — Não, isso não é normal. A causa mais comum da apnéia do sono em pacientes com DNM é a obstrução causada por fraqueza muscular. Se o aparelho de ventilação usado está adequadamente instalado, essa obstrução não deveria ocorrer.

PERGUNTA —  Em sua experiência, quanto tempo ventilação e alimentação através de tubo estenderá a vida de um bebê com SMA tipo 1?

  1. REYNOLDS – A alimentação através de tubo e ventilação estenderão muito a duração e qualidade de vida de uma criança com SMA 1.
  2. STIMSON — Dr. John Bach da Faculdade de Medicina e Odontologia de Nova Jersei em Newark acredita  que crianças com SMA tipo 1 podem viver por muitos anos com ventilação. No ano passado, ele publicou um estudo descrevendo vários pacientes com SMA 1 com idade entre 8 e 19 anos, que parecem estar indo muito bem com suporte ventilatório. [Observação: mais detalhes em http://www.DoctorBach.com]

PERGUNTA —  Tenho distrofia muscular de Duchenne e, apesar dos meus esforços, normalmente minhas gripes rapidamente evoluem para pneumonia. Que tratamento e, claro, prevenção você recomenda para gripes?

  1. REYNOLDS — Não suporto ser redundante, mas a terapia preventiva que está sendo discutida aqui deve ajudar bastante.

PERGUNTA —  Não consigo encontrar um bom pneumologista que conheça doenças neuromusculares. Meu diagnostico não está exato, talvez possa ser miopatia mitocondrial. Eu localizei um que trata pacientes com ELA. Que você acha?

  1. REYNOLDS — Entre em contato com o escritório local de MDA para conseguir uma lista de médicos.

Observação: Você pode encontrar seu escritório local de MDA emhttp://www.madausa.org/

PERGUNTA —  Na CNN vi  Mattie Stepanek, um jovem brilhante e Embaixador da Boa-vontade Nacional das MDAs, portador da doença disautonomia mitocondrial e usa um ventilador. Indivíduos afetados por  desordens mitocondriais ou metabólicas usualmente requerem ventilação ou outro suporte respiratório ?

  1. REYNOLDS — Em minha experiência, a maioria não requer ventilação mecânica. Entretanto, eu tenho vários pacientes similares que requerem assistência com ventilação positiva em vias aéreas.

PERGUNTA —  Sou enfermeira e trabalho com um homem jovem com ALS (esclerose lateral amitrófica), que usa ventilador 24 horas por dia 7 dias na semana e sofre de sinusite e problemas de ouvido. Ele está sendo tratado com antibióticos e faz drenagem 3-6 vezes por dia. Sucção oral tem sido usada porque ele não consegue engolir. Alguma idéia?

  1. REYNOLDS — Sim, muito pode ser feito a respeito de problemas de sinusite. Corticosteróides nasais sob forma de sprays são o que eu normalmente uso. O segredo é conseguir ter o paciente em tal posição que a medicação possa efetivamente escorrer para a área do seio. A hidratação do paciente também é um ponto fundamental Eu apenas experimento descongestionantes como último recurso uma vez que eles podem também tornar as coisas muito piores.

COMENTÁRIO — Acabamos de tentar “Flonase” (No Brasil temos o flixonase) e “Atrovent” por 6 dias e não houve alívio.

  1. REYNOLDS — A cabeça do paciente estava baixa quando o spray foi aplicado? Quando o paciente não consegue uma adequada respiração profunda e aspirar a medicação para dentro da cavidade do seio paranasal a medicação pode não ser efetiva. Você acha que a medicação estava chegando à área a ser tratada?

RESPOSTA – Ele estava em um ângulo de 45 graus e ele sentiu que o spray estava adentrando seu nariz, mas talvez possamos experimentar colocá-lo ainda mais para baixo.

  1. REYNOLDS — Parece ser uma boa idéia. Também, se possível, aumente a hidratação de seu paciente.

Tradução: Rita Portela

 


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27 de julho de 2017 Camila SalesDistrofia Muscular

Separamos 30 dúvidas comuns. Seguem as perguntas e respostas sobre distrofia muscular.

1 – A distrofia muscular ocorre apenas em crianças? Apenas em meninos?
Não. Existem distrofias musculares que ocorrem em crianças e outras que ocorrem em adultos. Algumas formas ocorrem em ambos os sexos, porém a mais comum de todas ocorre em crianças do sexo masculino e é chamada de distrofia muscular de Duchenne.

2 – Pode-se descobrir a doença logo após o nascimento?
Logo após o nascimento raramente as distrofias musculares modificam o comportamento e funcionamento dos músculos das crianças (exceção para as distrofias congênitas e a distrofia miotônica forma neonatal, do bebê). No entanto exames de sangue como o da CPK ou os exames genéticos já podem mostrar a doença.

3 – Quais são os sintomas da distrofia muscular?

Os principais sintomas incluem perda progressiva de músculo, fraqueza, perda de função. Os sinas comuns incluem equilíbrio fraco com quedas frequentes, dificuldade de andar, alcance limitado e pálpebras inclinadas. Consulte os diferentes tipos de distrofia musculares para obter informações mais especificas.

4 – Existem remédios que ajudem a pessoa com distrofia muscular?

Existem alguns remédios que podem ser usados na dependência do tipo de distrofia muscular. A indicação e o acompanhamento de pessoas com distrofia muscular em uso de medicações deve ser feito por médicos com experiência nestas doenças e com o uso dos respectivos remédios

5 – O que causa doenças neuromusculares?

A maioria dos distúrbios neuromusculares são causados por mutações genéticas. Essas mutações podem ser transmitidas de geração em geração, através do DNA de um pai, ou podem ocorrer em um único individuo a uma mutação espontânea.

6 – As doenças neuromusculares são contagiosas?

Não

7 –  Qual é o Prognostico?

A gravidade e progressão variam dependendo do diagnostico exato e do individuo. A maioria dos distúrbios neuromusculares são progressivos, fazendo com que os muculos enfraqueçam gradualmente ao longo do tempo. As pessoas diagnosticadas com uma doença neuromuscular podem perder a capacidade de fazer coisas que são muitas vezes tomadas como garantias, como escovar seus próprios dentes, se alimentar ou subir escadas. Algumas pessoas perderão a capacidade de caminhar ou até de respirar por conta própria.

8 – Quais as opções de tratamento disponíveis atualmente?

As intervenções médicas aumentaram a vida útil e melhoraram a qualidade de vida de muitas pessoas que viviam com distúrbios neuromusculares. Essas intervenções enfocam o tratamento ou o atraso dos sintomas, aumentando a mobilidade física e as interações sociais e evitando complicações cardíacas e pulmonares.

9 – Pessoas com distrofia muscular devem tomar vacinas?
Todos devemos seguir as recomendações gerais de vacinação, para estarmos protegidos das doenças que podem ser prevenidas pelo uso das vacinas. Pessoas com maior risco de infecções respiratórias, como é o caso das que tem distrofia muscular, se beneficiam do uso de vacinas não rotineiras como a vacina contra gripe e contra o pneumococo. O corticóide, um dos remédios empregados em casos de distrofia, deve ser interrompido sob supervisão médica para o uso de determinadas vacinas.

10 – Eu tenho distrofia   miotônica, e gostaria de saber quais as probabilidades de eu ter filhos com a mesma patologia. Gostaria ainda de saber as conseqüências das pessoas que só tenha ela na família com a patologia (CASO ISOLADO), na minha família não tem ninguém com essa doença a não ser eu.

O risco de transmissão de distrofia miotônica não depende se o caso é o primeiro ou se existem outros na família.  A probabilidade é de 50 % para cada vez que engravidar.

11 – Meu filho tem distrofia  muscular progressiva de Duchenne e está com muita tosse. Gostaria de saber qual remédio posso dar para ele tomar. Ele tem 13 anos e parou de andar com 8 anos de idade. 

Você pode até dar expectorantes para o G., pois estes medicamentos não prejudicam o paciente com Distrofia Muscular de Duchenne. No entanto, o que pode prejudicar é achar que a tosse é apenas um probleminha simples e transitório e não procurar um clínico para avaliação. A tosse em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne pode, além de ser um probleminha transitório relacionado a virose respiratória, ser decorrente de pneumonia ou insuficiência cardíaca e, nestes casos, se for tratado apenas com expectorante corre o risco de ter seu problema complicado por demora no diagnóstico destas duas outras situações mencionadas. Leve-o ao medico. 

12 – Deve-se tratar a criança com DMP de maneira diferente das outras crianças? Mimá-la mais?
Deve-se tratá-la do mesmo jeito que as outras crianças. O mimo vai torná-la autoritária, com baixa resistência a qualquer contrariedade. Prejudica seu desenvolvimento social. Ela só deve ser protegida fisicamente, o que deve ser explicado de maneira muito clara.

13 – Como explicar portadora de distrofia muscular sobre a sua doença?
Diga-lhe que seus músculos são um pouco mais fracos e tem dificuldades para fazer algumas coisas. Não se deve atemorizar a criança com as explicações dadas. Fale também de seus talentos. Elogie sem exagero o que ela faz bem. Todos têm alguma aptidão especial que, quando percebida e valorizada pela família, fortalece a auto-estima.

14 –  Como ajudar o adolescente com distrofia?
A adolescência é um período por si só bastante tumultuado. Caracteriza-se pela construção de um novo espaço pessoal na família e na sociedade. Acontecem conflitos. Não é só o corpo que sofre modificações. O pensamento adquire a capacidade de raciocínio abstrato. O jovem não precisa de atos concretos e manualização para aprender sobre a vida. Seria bom que o adolescente portador de distrofia chegasse a esta fase com um bom nível de socialização. Seu desenvolvimento necessita que participe de grupos, conheça pessoas com os mais variados pontos de vista sobre diferentes assuntos. Ele estará escolhendo e mapeando seu novo espaço no mundo. Também é importante que confie o bastante em algumas pessoas, para que possa conversar, pedir opinião ou auxílio.

15 – Tenho distrofia muscular. Gostaria de saber o tipo exato da minha doença pois qndº foi diagnosticada eu tinha dois anos e naquela época nao havia muita informação sobre esta doença. Tenho 25 anos, nao ando desde os sete anos de idade,, tb nao apresento os pés curvados como é caracterizado em alguns tipos, fiz um exame com a dr. Mayana Zatz em 1987 no hospital universitario de sp e se confirmou a doença, apenas gostaria de saber o meu tipo.

Apenas com as informações que escreveu fica muito difícil dizer que tipo de distrofia você tem. O que seria mais comum dada a sua idade e sexo seria uma das distrofias das cinturas ou uma distrofia fascio-escápulo humeral. Sugiro que entre em contato com o serviço da Dra Mayana que poderá possívelmente lhe fornecer informações mais específicas. Costumam guardar o material de todos os pacientes avaliados e podem submeter estes materiais a testes mais recentes. Também poderá ser necessária sua reavaliação por neurologista

16 – Meu filho tem 8 anos e aos 6 anos descobrimos que além da patologia congênita que ele tem (ARTOGRIPOSE) ele fez uma biopsia muscular e foi diagnosticado DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA, vc sabe me explicar melhor o que é isso?

Distrofia muscular de cinturas, é uma das distrofias musculares que tem como característica a fraqueza na região dos ombros (chamada cintura escapular) e/ou na região do quadril (chamada cintura pélvica). Artrogripose é o nome que se dá a postura viciosa das articulações (as articulações não tem a amplitude de movimento que normalmente tem). Dentre as causas de artrogripose encontram-se as doenças neuromusculares, das quais a distrofia muscular faz parte. Dra Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de Neuropediatria da UFRJ

17 – Tenho conhecimento, através da literatura,  que  a Massoterapia tem finalidades terapêuticas  anti-estresse, relaxamento etc. Que alivia dores musculares e estimula a circulação sangüínea, além de estimular a circulação linfática.  Como terapia de reabilitação ela tem sua aplicação bastante conhecida nos esportes, para auxiliar na recuperação muscular de atletas (ainda não li nada sobre recuperação de portadores de doenças musculares degenerativas). Sei também que a massagem pode melhorar o humor das pessoas e aliviar o estresse. Apesar de todos esses benefícios, grande parte dos cientistas afirmam que não há nenhum fundamento científico que sustente que a massoterapia possa curar doenças, e que  a massagem não aumenta diretamente a força muscular…   Se possível, eu gostaria que a senhora emitisse a sua opinião sobre este assunto, para saber da conveniência ou não de um portador de distrofia muscular se submeter a esse tipo de tratamento.

São muito poucas as evidências derivadas de pesquisas nesta área. Em 2002 foi publicado o resultado de um Workshop de profissionais da saúde envolvidos com pacientes com doenças neuromusculares (envio o artigo em inglês na íntegra em anexo sob forma de PDF) em que foram levantados todos os artigos publicados até então e após discussão dos participantes foram elaboradas recomendações que em linhas gerais são:

1. Evitar práticas que provoquem fadiga ou dor muscular
2.Toda prática que promova o bem estar psicológico e social é favorável
3. recomendações para pessoas capazes de caminhar
a) alongamento diário
b) encorajar exercício voluntário preferencialmente na água
c) promover simetria na postura, exercícios e atividades de vida diária
4. recomendações para os que não andam
a) mobilização passiva ou exercícios ativos assistidos para manter simetria e conforto
5. Em relação a órteses:
a) uso de órtese noturna para manutenção do comprimento do complexo soleus-gastrocnemius (panturrilha e tendão de Aquiles)
b) uso diurno destas órteses quando o paciente for não deambulante
c) órteses longas para manutenção da marcha por mais alguns anos e retardar escoliose

Desta forma, a massoterapia pode trazer um bem estar ao paciente, não trará malefício, mas não é capaz de curar doenças neuromusculares. Alexandra Prufer de Q. C. Araújo Professora Adjunta de Neuropediatria UFRJ

18 – O que posso fazer para ajudar um amigo ou familiar a diagnosticar uma doença neuromuscular?

Há muito que você pode fazer. Por exemplo.

  • Eduque-se a si e a outros para aumentar a conscientização sobre transtornos neuromusculares.
  • Seja sensível e compreenda se seu amigo está sofrendo limitações físicas. Deixe seu amigo se auto-conhecer e pergunte diretamente sobre as melhores maneiras para você ser útil.
  • Pense em atividades inclusivas e em acessibilidade ao fazer planos para sair. Por exemplo, ligue com antecedência para garantir que o restaurante ou local seja totalmente acessível para cadeiras de rodas.
  • Entre em contato com a ACADIM e outras ONGs de apoio para tirar dúvidas e obter suporte.

Ainda restou dúvidas? Baixe nossa Cartilha, encontrará mais de 70 respostas e exercícios ilustrados. Visite também a página “A Acadim Responde”. Caso ainda reste dúvidas, deixe nos comentários que possivelmente faremos um outro artigo as esclarecendo.

O artigo foi útil? Comente. Amamos comentários, opiniões e sugestões.

 


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27 de julho de 2017 Camila SalesDistrofia Muscular

Toda doença tem tratamento. Algumas doenças como as amigdalites (inflamação da garganta) causadas por bactérias são curadas com remédios, dizemos que o tratamento é curativo. Outras doenças como a hipertensão arterial (pressão alta) e a diabetes (açúcar alto no sangue) têm controle, o tratamento não é curativo. Nas distrofias musculares o tratamento também é de controle da doença e não curativo. O tratamento faz com que a doença não progrida (não piore), o que ocorreria se não fosse feito nenhum tratamento, melhorando as condições de vida das pessoas com distrofia. 

Como diferentes tipos de distrofia muscular podem causar problemas bastante específicos, o tratamento será adaptado às necessidades do portador. À medida que seus sintomas se desenvolvem, os profissionais de saúde que acompanham o portador irão aconselha-lo sobre as opções.

Mobilidade e Assistência Respiratória

À medida que a distrofia muscular progride, enfraquece os músculos e o portador gradualmente começa a perder mobilidade e força. Esses problemas físicos podem ser amenizados com o seguinte:

  • Exercício de baixo impacto , como a natação
  •   A fisioterapia pode ser útil para ajudar a manter a força muscular, preservar a flexibilidade e prevenir a rigidez nas articulações
  • Ajudas físicas , como cadeira de rodas , cintas para pernas ou muletas, que podem ajudá-lo a ficar e permanecer móvel, andador, dentre outros itens
  • A terapia ocupacional pode ajudar a maximizar ou melhorar a sua independência, utilizando diferentes técnicas, alterando o seu ambiente e fornecendo equipamentos auxiliares necessários

Uma vez que os músculos do tórax se tornam muito fracos para controlar a respiração corretamente, você pode precisar de máquinas para ajudar com na respiração e tosse, especialmente durante o sono.

Medicação esteróide

Em pessoas com Duchenne, a medicação de corticosteroide (esteroides)  mostrou-se efetiva no aumento da força e da função muscular e reduziu o processo de enfraquecimento muscular.

A medicação esteróide para Duchenne está disponível em forma de comprimido ou líquido, e a pesquisa atual sugere que uma dose diária é mais efetiva. No entanto, o uso prolongado de esteróides está associado a efeitos colaterais significativos, como ganho de peso e crescimento excessivo do cabelo.

Suplementos de creatina

Pesquisas recentes também mostraram que o suplemento de creatina pode melhorar a força muscular em algumas pessoas com distrofia muscular, enquanto causa poucos efeitos colaterais.

A creatina é uma substância normalmente encontrada no organismo que ajuda a fornecer energia às células musculares e nervosas. Muitas vezes, está disponível como suplemento em farmácias e lojas de alimentos saudáveis.

Se você possui distrofia muscular e decide tomar suplementos de creatina, certifique-se de informar isso ao seu médico.

Tratando problemas de deglutição

Pessoas com alguns tipos de distrofia muscular encontram dificuldade ao engolir à medida que a condição avança. Isso é conhecido como disfagia  disfagia  e pode aumentar seu risco de sufocar-se ou desenvolver uma infecção no tórax, se alimentos e líquidos entrarem nos pulmões.

Dependendo da gravidade de seus problemas de deglutição, existem vários tratamentos que podem ser usados. Por exemplo, um nutricionista pode ajudá-lo a alterar a consistência de seus alimentos e você pode aprender alguns exercícios com um terapeuta de fala e linguagem, para melhorar a sua ingestão.

Se necessário, a cirurgia também pode ser usada para tratar problemas de deglutição.

Se o MD avançar até um ponto em que você não consegue se nutrir o suficiente por ingestão, um tubo de alimentação(gastrostomia ou PEG) pode ser implantado cirurgicamente no estômago através do abdômen (barriga).

Tratar complicações cardíacas

Alguns tipos de distrofia podem afetar os músculos do coração e os músculos utilizados para respirar. Quando a condição evoluiu para esta fase, ela pode tornar-se fatal.

É importante que sua função cardíaca seja avaliada regularmente quando a distrofia for diagnosticado. Para Duchenne e Becker, um exame de eletrocardiograma (ECG) que mede o ritmo cardíaco será realizado em intervalos regulares, e você também pode fazer um ecocardiograma de vez em quando. Uma varredura via ressonância magnética  também pode ser usada para verificar problemas cardíacos.

Se algum dano ao seu coração for detectado, você pode ser encaminhado para um cardiologista (especialista em coração) para testes adicionais e, possivelmente, monitoramento mais freqüente.

Você pode receber medicação prescrita para tratar seus problemas cardíacos, como inibidores da ECA para relaxar as artérias e facilitar o seu coração para bombear sangue ao redor do corpo ou bloqueadores beta  para controlar os batimentos cardíacos irregulares (arritmias ou disritmias).

Em alguns casos de miotônica ou Emery-Dreifuss , um pacemaker pode ser inserido para corrigir um batimento cardíaco irregular. Um pacemaker é um pequeno dispositivo com bateria que pode ser implantado em seu peito para regular seus batimentos cardíacos.

Cirurgia corretiva

Em alguns casos graves de distrofia, a cirurgia pode ser necessária para corrigir problemas físicos que podem ocorrer como resultado da condição.

Por exemplo, se seu filho tiver Duchenne, há chance de desenvolver escoliose  . A cirurgia pode corrigir a escoliose ou impedir que ela piore, embora não tenha havido nenhum ensaio para avaliar sua eficácia.

Outros tipos de cirurgia podem ser usados ​​para tratar sintomas específicos:

As pálpebras caídas podem ser afastadas dos olhos para melhorar a visão

  • As articulações apertadas causadas por contracturas de tendões podem ser afrouxadas para melhorar o movimento ao alongar ou liberar os tendões
  • Os músculos do ombro fracos podem ser melhorados através da fixação cirúrgica das ombreiras na parte de trás das costelas (fixação escapular) – no entanto, não houve nenhum ensaio para avaliar a eficácia deste tratamento

Se você ou seu filho podem se beneficiar de uma cirurgia, você será encaminhado para um especialista para discutir o procedimento e os riscos envolvidos.

Pesquisa sobre tratamentos

Novas possibilidades de tratamentos distrofia estão atualmente sendo desenvolvidas.

Fale com o seu médico de familia ou especialista se estiver interessado em participar de um ensaio clinico  (uma forma de pesquisa que testa um tratamento contra outro).

Seu médico de família ou o profissional de saúde que o trata deve saber do desenvolvimento de cuidados recentes que podem te beneficiar. Converse com ele(a).

Alguns exemplos de idéias de pesquisa atuais são explicados abaixo.

Exon saltando

Os ensaios estão em andamento no Reino Unido e nos Países Baixos para ver se o “salto de exão” pode ser uma maneira útil de tratar o Duchenne MD. Os exões são seções de DNA que contêm informações para proteínas.

Em Duchenne e Becker, alguns dos exões estão faltando ou duplicados, o que pode interferir com a proteína de distrofina que está sendo produzida.

Atualmente, os pesquisadores estão investigando maneiras de “ignorar” exões adicionais no gene da distrofina. Isso poderia significar que mais distrofina seria produzida, reduzindo a gravidade dos sintomas de DM.

Os testes atuais estão focados no tratamento que se aplicaria ao Duchenne MD, mas pode se tornar aplicável ao Becker MD no futuro.

Investigação sobre células estaminais

As células-tronco são células que estão em estágio inicial de desenvolvimento. Isso significa que eles têm a capacidade de se transformar em qualquer tipo de célula no corpo.

Algumas pesquisas estão atualmente focando se as células estaminais podem ser transformadas em células musculares e usadas para regenerar o tecido muscular danificado.

Grupos de apoio

A distrofia muscular pode afetá-lo emocionalmente e fisicamente. Os grupos de apoio e as organizações podem ajudá-lo a entender e aceitar sua condição. Eles também podem fornecer conselhos e apoio útil para pessoas que cuidam daqueles com DM.

Existem várias instituições nacionais que oferecem suporte para pessoas afetadas por MD, como a  . Você também pode perguntar ao seu médico de família ou outro profissional de saúde que trata você sobre grupos de apoio em sua localidade.



27 de julho de 2017 Camila SalesDistrofia Muscular

O que é distrofia muscular?

As doenças chamadas de distrofia muscular afetam o músculo e causam fraqueza. O músculo dá sustentação ao
esqueleto, permite que as articulações se movimentem e que possamos fazer os movimentos do nosso corpo. As pessoas com distrofia muscular não conseguem movimentar adequadamente os braços, as pernas, o rosto enfim todas as partes do corpo. As distrofias musculares são doenças genéticas, nas quais o músculo sofre destruição (degeneração).

Esta é uma doença comum?
Sim. Das doenças genéticas, as distrofias musculares estão entre as mais freqüentes. De cada 3000 pessoas nascidas
1 tem distrofia muscular.

Existe só um tipo de distrofia muscular? Não. Existem diferentes tipos de distrofia muscular. Classificam-se as
distrofias de acordo com a forma pela qual são herdadas e pela parte do corpo que acometem. Algumas começam na infância e outras na idade adulta. Existe uma grande diferença na gravidade dentre as distrofias.

O que causa distrofia muscular?

O MD é causado por mudanças (mutações) nos genes responsáveis ​​pela estrutura e funcionamento dos músculos de uma pessoa.

As mutações causam alterações nas fibras musculares que interferem na capacidade de funcionamento dos músculos. Ao longo do tempo, isso causa uma incapacidade crescente. As mutações são muitas vezes herdadas dos pais de uma pessoa. Se você tem um histórico familiar de MD, seu médico de família pode encaminhá-lo para testes genéticos e aconselhamento para avaliar seu risco de desenvolver a condição ou ter um filho com o MD.

Tipos de distrofia muscular

Existem muitos tipos diferentes de MD, cada um com sintomas um pouco diferentes. Nem todos os tipos causam incapacidade severa e muitos não afetam a expectativa de vida.

Alguns dos tipos mais comuns de MD:

  • Duchenne MD  – uma das formas mais comuns e graves, geralmente afeta meninos na primeira infância; as pessoas com Duchenne geralmente só viverão até os 20 ou 30 anos. Entretanto, há casos de pessoas que ultrapassaram essa media.
  • Distrofia miotônica  – um tipo de MD que pode se desenvolver em qualquer idade. A expectativa de vida nem sempre é afetada, mas pessoas com uma forma severa de distrofia miotônica podem ter a expectativa de vida reduzida.
  • Facioscapulohumeral MD  – um tipo de MD que pode se desenvolver na infância ou na idade adulta. Progride devagar e geralmente não é fatal
  • Becker MD  – intimamente relacionado com Duchenne MD, mas desenvolve mais tarde na infância e é menos grave. A expectativa de vida não é geralmente afetada tanto quanto na Duchenne.
  • Distrofia Muscular do tipo cintura  – um grupo de condições que geralmente se desenvolvem na infância tardia ou início da idade adulta. Algumas variantes podem progredir rapidamente e ameaçar a vida, enquanto outras se desenvolvem lentamente.
  • MD oculofaríngea  – um tipo de MD que geralmente não se desenvolve até que uma pessoa tenha 50-60 anos de idade e não tem tendência a afetar a expectativa de vida
  • Emery-Dreifuss MD  – um tipo de MD que se desenvolve na infância ou início da idade adulta. A maioria das pessoas com essa condição viverá até pelo menos a idade média

Diagnosticando a distrofia muscular

Muitos métodos diferentes podem ser utilizados para diagnosticar os vários tipos de Distrofia Muscular. A idade em que a condição é diagnosticada variará, dependendo de quando os sintomas começam a aparecer.

O diagnóstico envolverá algumas ou todas as etapas seguintes:

  • Investigando os sintomas
  • Discutindo história familiar de MD
  • exame físico
  • exames de sangue
  • Testes elétricos nos nervos e músculos
  • Uma biópsia muscular (onde uma pequena amostra de tecido é removida para teste)

O medico mais indicado para diagnosticar a distrofia muscular é o neurologista.

Tratando a distrofia muscular

Não há cura para a distrofia muscular, mas uma variedade de tratamentos pode ajudar com as deficiências físicas e os problemas que podem se desenvolver. Estes podem incluir:

  • Assistência à mobilidade – incluindo exercícios, fisioterapia, terapia ocupacional e auxiliares físicos
  • Grupos de apoio   para lidar com o impacto prático e emocional da distrofia
  • Cirurgia   para corrigir deformidades posturais, como a escoliose
  • Medicação   como esteroides para melhorar a força muscular, ou inibidores da ECA e beta-bloqueadores para tratar problemas cardíacos

Há também cuidados nutricionais a serem seguidos e novas pesquisas estão buscando maneiras de reparar as mutações genéticas e os músculos danificados pela MD. Há atualmente ensaios clinicos promissores para Duchenne. Acreditamos em dias melhores e recomendamos, fortemente, aos portadores de MD que também acredite e espere por dias melhores.

 

Saiba mais sobre a distrofia baixando a nossa cartilha:

E leia mais sobre o tratamento da Distrofia muscular NESTE ARTIGO que traduzimos da NHS UK


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27 de julho de 2017 Camila SalesDistrofia Muscular

O presente artigo foi produzido pela, na ocasião estudante, Maria das Vitórias M. Silva, sob a supervisão da Dra. Márcia lima Crócia de Barros, e trata da atuação da terapia ocupacional na distrofia muscular.

Terapia Ocupacional

Terapia Ocupacional é a ciência que estuda a atividade humana e a utiliza como recurso terapêutico para prevenir e tratar dificuldades físicas e/ou psicossociais que interfiram no desenvolvimento e na independência do cliente em relação às atividades de vida diária, trabalho e lazer.

Áreas de Atuação

As áreas de desenvolvimento desta profissão são vastas, visto que a incapacidade funcional é causada por vários fatores (congênito, stress, traumas físicos, psíquicos e neurológicos, dentre outros). Daí a importância do TO em:

Creches, escolas regulares e especiais;
Hospitais psiquiátricos, clínicos e cirúrgicos;
Empresas e Hotéis;
Centos de saúde, de convivência e comunitários;
Clínicas e Consultórios;
Atendimento domiciliar e outros.

Ocupação e Saúde

A Terapia Ocupacional fundamentou-se no conceito de que os seres humanos têm uma natureza ocupacional. Isto é, é natural estarem envolvidos em uma atividade, e o processo de estar ocupado contribui para a saúde e o bem estar do organismo.

Atividade

Atividade Sem Propósito: Não existe meta inerente além da função motora utilizada para realizar a atividade;
Atividade Com Propósito: É fundamento da Terapia Ocupacional e sua principal modalidade de tratamento. Existe o envolvimento físico e mental simultâneo do paciente.

A atividade Selecionada com Propósitos Terapêuticos Deve Ser:
Orientada a uma meta;
Ter algum significado para o paciente;
Satisfazer as necessidades individuais em relação aos papéis sociais;
Exigir a participação mental ou física do paciente;
Ser adaptável; graduável e adequada a idade;
Ser prescrita por um terapeuta ocupacional.

Intervenção Terapêutica Ocupacional Direcionada

Área de desempenho: Atividades de vida diária (AVD), o trabalho, e as
atividades de lazer.
Componentes de desempenho: Componente sensoriomotor, integração
cognitiva, habilidades psicossociais e os componentes psicológicos.
Contexto de desempenho: Dimensões temporais (idade, processos
importantes da vida do indivíduo) e ambientais, físicos, mentais e sociais.

Modelo de Reabilitação

O termo reabilitação significa um retorno à habilidade, ou seja, um retorno às utilidade física, mental, social, vocacional, e econômica mais completa possível para o indivíduo. Significa a capacidade de viver e trabalhar com as capacidades remanescentes. O Modelo de Reabilitação usa a mensuração que capacitam o paciente a viver o mais
independente possível com alguma deficiência residual. Usando o modelo de reabilitação a Terapia Ocupacional focaliza mais as áreas de desempenho.
A meta do programa é minimizar os obstáculos da deficiência. O Terapeuta Ocupacional deve avaliar as capacidades do paciente e determinar como superar os efeitos da deficiência.

Métodos de Tratamento do Modelo de Reabilitação:

 Aquisição de tecnologia auxiliar e treino para seu uso;
Vestuário adaptado;
Cuidados com a casa;
Avaliação e adaptação da residência;
Dirigibilidade da cadeira de rodas;
Avaliação e treino dos cuidados pessoais;
Atividades relacionadas ao trabalho

Avaliação

Engloba tanto aspectos objetivos quanto subjetivos, que deve ser periodicamente revisto, uma vez que lidamos com patologia progressiva a qual ocorre mudanças constantes, portanto muitas vezes o progresso da terapia pode ser medido pela manutenção do quadro motor e funcional do indivíduo.

Avaliação Funcional
Motora: (tônus, trofismo, FM, ADM, contraturas e deformidades);
Função de MMSS: (dominância,
Coordenação motora grossa e fina);
Aspectos Perceptivo-Cognitivo e Sensoriais;(se existe ou não déficit);
Aspectos emocionais: ( de forma que interfira no desempenho ocupacional).

Desempenho Funcional
Autocuidado: (Alimentação, vestuário, Higiene)
Escola/trabalho;
Lazer/bricar
Comunicação;
Mobilidade.
Observações Importantes no Tratamento
Observar a Postura e movimentação global do indivíduo;
Mudanças posturais e a forma como são realizadas;
Observar as dificuldades encontradas na área de mobilidade;
Orientar o paciente a referir qualquer sinal de cansaço durante a realização das
atividades;
Presença ou não de movimentos posturais compensatórios;
Participação dos pais/cuidadores no tratamento, e continuidade em casa.
Objetivos da TO
Promover a manutenção e/ou melhora da força muscular;
Promover a manutenção da amplitude de movimento;
Prevenir encurtamentos e deformidades;
Promover manutenção e ou melhora da função manual;
Auxiliar o processo de conscientização corporal por meio da percepção ocorridas
no corpo; imagem corporal;
Estimular a maior independência possível nas atividades de vida diária.
Realizar orientação quanto ao posicionamento adequado;
Prescrever adaptações em mobiliários e /ou utensílios, quando necessário;
Prescrever órteses e cadeira de rodas quando necessário;
Prestar orientações a família.

Durante a terapia objetivamos retardar o processo degenerativo mantendo a integridade da fibra muscular o máximo possível. Para tanto, são realizados alongamentos, estimula-se a movimentação ativa, ativa assistida, passiva, e
orienta-se o posicionamento adequado. Fazemos uso de atividades graduadas, partindo de níveis mais simples para mais complexos. Orientando o paciente a referir qualquer sinal de cansaço.

Adaptações/Tecnologia Assistiva/Órteses
Orientações (posicionamentos, Treino);
Recursos de reabilitação:
Cinesioatividade
Atividades aquáticas
Avaliação do domicílio;

Posicionamentos Adequados. Objetivo: Preservar o estado anatômico e funcional.

Deitado, em supino:
Pode ser necessário elevar o tronco para maior conforto respiratório;
Manter os membro interiores alinhados;
A faixa em 8 pode ser utilizada para evitar a abdução excessiva dos membros inferiores.

Prono:
Geralmente não é usada pois causa desconforto, principalmente quando há retrações importantes em quadris e membros inferiores. Quando possível também deve ser utilizada.

Decúbito lateral:
Uso de travesseiro que mantenha a cabeça alinhada;
Não deitar sobre o ombro;
Colocar travesseiro entre os joelhos.

Sentado
Cabe lembrar que um posicionamento adequado nessa postura permite, entre outras coisas, melhorar a capacidade respiratória e aumentar a função dos membros superiores.

Adaptações
Cabe ao Terapeuta Ocupacional Orientar e planejar junto com o indivíduo e a família/cuidadores as estratégias de simplificação de tarefas e conservação de energia.

Alimentação
Uso de mesa recortada;
Talheres mais leves e engrossados;
Copos mais leve e com duas alças ;
Pratos com antiderrapante;
Canudos.

Vestuário
Roupas mais largas com abertura frontal;
Substituição de zíper, botões ou cadarços por velcro ou elástico.
Adaptações para facilitar o vestir.

Higiene
Realizar atividades como escovar os dentes, cabelo, lavar o rosto, sentado com
os braços apoiados à pia;
Uso de barras de apoio;
Elevação do vaso sanitário;
Espojas com cabos logos;
Sabonetes presos na cadeira.

Brincar/Lazer
Nas crianças, o brincar é de fundamental importância, pois promove o desenvolvimento cognitivo, afetivo e social e mantém o papel social/ocupacional do indivíduo.

Nos adultos:
Lembrar experiências anteriores (lazer); Resgatar;
Desenvolver novas possibilidades.

Escola/Trabalho
Engrossadores de lápis;
Corretivo no lugar de borracha;
Uso de giz de cera;
Régua com antiderrapante;
Suporte para Braço;
Colméia em acrílico para computador;
Capacete com ponteira para;
Teclados Alternativos;
Mouse adaptados.
Sono
O dormir pode estar dificultado em função do desconforto respiratório e da falta de mobilidade global.
Quanto a parte respiratória, pode ser necessário o uso de cunhas para melhor
posicionamento.
Em relação a dificuldade motora, um colchão mais firme facilita a mobilidade.

Órteses e adaptações
Objetivos:
Prevenir contraturas e deformidades;
Melhorar mobilidade e função, proporcionando ao paciente uma vida menos
dependente;
Favorecer o treino em AVD;
Promover o desenvolvimento de habilidades (atividades produtivas).

Cadeira de Rodas
Uma cadeira de rodas bem prescrita objetiva aumentar mobilidade, autonomia, conforto e segurança, porém uma cadeira de rodas sem adaptações acarreta em danos ao paciente, podendo levar a uma postura inadequada com possíveis contraturas e deformidades; prejudicar funções básicas como respiração, nutrição pela dificuldade de deglutição; alteração no sistema circulatório dificultando o retorno venoso; surgimento de dores e assim refletir diretamente nos aspectos psicossociais alterando a qualidade de vida do paciente

Adequação Postural
Componentes da Cadeira de Rodas:
Assento plano, com base rígida e densidades diferentes;
Apoio lateral de tronco em dois pontos;
Apoio de cabeça removível;
Abdutor;
Almofadas laterais de assento;
Cinto pélvico.

Transferência
Da cadeira de rodas para o chão
Da cadeira de rodas para a cama;
Da cadeira de rodas para a cadeira comum;
Da cadeira de rodas para o vaso sanitário ou cadeira higiênica.
Cinesioatividade e Atividades Aquáticas

Objetivos:
Preservar a função motora e a capacidade respiratória;
 Manter a amplitude articular prevenido contraturas e deformidades;
Promover a funcionalidade;
Melhorar a Circulação sanguínea;
Promover Reeducação da postura e treinar o equilíbrio;
Ex: Atividades com bolas, jogo de botão, bambolê, dominó, xadrez, soprar
barquinho, língua de sogra.

Conclusão
Existe a possibilidade de manter a função ocupacional por mais tempo quando é oferecida assistência adequada, incluindo neste contexto, o terapeuta ocupacional.

“Tudo é Possível até que se prove o impossível. E ainda assim o
impossível pode sê-lo apenas por momento.”

PEARL S. BURK
Referencia Bibliográfica
BREINES, in PEDRETTI. Terapia Ocupacional Capacidades Práticas Para as
Disfunções Físicas, Quinta edição. São Paulo – Roca 2005.
HASSUI, Kato in TEXEIRA, et al. Terapia Ocupacional na Reabilitação Física,
Roca. São Paulo 2003.
PEDRETTI, e MARY. Terapia Ocupacional Capacidades Práticas Para as
Disfunções Físicas, Quinta edição. São Paulo – Roca 2005.
MELLO, 1995. www.fisionet\Maria de Melo.htm



27 de julho de 2017 Camila SalesDistrofia Muscular

Por possuir elementos com propriedades anti-oxidantes, o extrato de Chá Verde tem sido proposto como uma forma de combater o stress oxidativo das fibras musculares e como consequência, sua necrose.

Seguem abaixo dois trabalhos desenvolvidos na Universidade de Genebra, Suiça.

1. Chá verde aumenta a força muscular em camundongos com Distrofia Muscular

Essência de chá verde e seu principal polifenol – epigallocatechin gallate (anti-oxidante) em sua composição melhoram a função muscular numa experiência em camundongos sobre a distrofia muscular Duchenne.

Dorchies OM, Wagner S. Vuadens O, Waldhauser K. Buetler TM, Kucera P. Ruegg UT.

Laboratório de Farmacologia, Escola de Ciências Farmacêuticas de Genebra-Lausanne, Universidade de Genebra, Suiça.

A distrofia muscular Duchenne é uma freqüente desordem muscular causada por mutações no gene que codifica a distrofina, uma proteína do citoesqueleto que contribui para a estabilização da membrana da fibra muscular durante a atividade do músculo. Pessoas afetadas pela enfermidade apresentam perda muscular progressiva que geralmente leva à morte por volta dos 30 anos de idade. Neste estudo, foram usados camundongos com distrofia mdx(5Cv)  para investigar os efeitos da essência de chá verde, seu polifenol  principal – epigallocatechin gallate – e a pentoxifilina na qualidade  e função do músculo distrófico. Camundongos mdx(5Cv) nascidos há três semanas foram alimentados por uma ou cinco semanas com comida comum, para controle, ou contendo substâncias para teste. Exames histológicos mostraram um retardamento na necrose do músculo longus digitorum extensor nos camundongos sob observação. As propriedades mecânicas dos músculos tríceps surais foram gravadas em vídeo enquanto os camundongos estavam sob anestesia profunda. As tensões de fase e as tetânicas dos camundongos aumentavam, atingindo valores próximos aos de camundongos normais. A proporção entre tensões de fase e tetânicas era corrigida. Finalmente, os músculos dos camundongos da experiência mostravam entre 30 e 50% de força residual quando exigidos até a fadiga. Estes resultados demonstram que a suplementação dietética dos camundongos distróficos mdx(5Cv) com essência de chá verde ou epigallocatechin gallate protegeram seus músculos contra a primeira onda massiva de necrose e estimularam a adaptação do músculo ao um fenótipo mais forte e mais resistente.

Tradução: Arquimedes Luiz
Fonte: http://www.distrofiamuscular.net

2. Efeito do chá verde em um modelo experimental de distrofia muscular

(Clique aqui para ler o texto no site PubMed)

Suiça – O papel dos radicais livres na patogenia da Distrofia Muscular tem sido muito estudado. Neste trabalho foi utilizado o chá verde por 4 semanas em camundongos em um modelo experimental de distrofia muscular. O extrato de chá verde reduz significantemente e dose dependente a necrose das fibras musculares rápidas mas até a dose testada não teve efeito nas fibras musculares lentas. O extrato de chá verde também diminui dose dependente o stress oxidativo em cultura de células. A dose mínima utilizada em camundongos corresponde a aproximadamente a dose de 1,4L de chá/dia em humanos. Os autores concluem que o chá verde em camundongos pode melhorar a saúde do músculo por redução ou retardo da necrose por seu efeito antioxidante. (30/03/2002)

Fonte: Página particular do Dr. David Feder



27 de julho de 2017 Camila SalesDistrofia Muscular

Uma das solicitações mais freqüentes ao site é por informações sobre nutrição. O que devemos oferecer como alimentação? Há alguma recomendação especial a ser seguida? Os estudos que mostram como o músculo é lesado na distrofia podem oferecer informações que no futuro justifiquem modificação da dieta. Algumas proteínas, vitaminas e suplementos alimentares estão sendo testados e no futuro modificações na dieta poderão ser necessárias. No momento, o que se recomenda é uma dieta adequada à idade do paciente. Como a Distrofia Muscular de Duchenne atinge crianças em fase de crescimento a dieta deve ser compatível aos garotos nesta faixa etária. No entanto os estudos têm revelado um aumento da incidência de obesidade nestas crianças (em cerca de 54% dos casos). A obesidade prejudica a força muscular, diminui a mobilidade, prejudica a coluna e reduz a capacidade respiratória. Nesta situação é recomendada a restrição da ingestão de calorias (especialmente doces e massas); muitos médicos têm receio que a restrição alimentar possa prejudicar a função muscular o que já se provou não ocorrer. Os pais também relutam em reduzir as guloseimas, muitas vezes administradas como forma de compensação. Chocolates, balas e sorvetes não são proibidos mas não devem ser ingeridos diária e constantemente.

A combinação entre imobilidade e fraqueza muscular pode predispor a obstipação (constipação) intestinal. Dieta com maior conteúdo de água e fibras pode ser recomendada. Frutas e vegetais são ricos em fibras e são indicados para uma boa nutrição.

Crianças em tratamento com corticóides precisam receber maior restrição em calorias e eventualmente restrição da ingesta de sal (os corticóides aumentam o apetite, causam deposição aumentada de gorduras e retenção de sal).

A osteoporose tem sido observada bem precocemente nos portadores de Duchenne, mesmo naqueles que deambulam. Dieta rica em cálcio também deve ser observada.

Pacientes que apresentam problemas cardíacos também devem receber dieta pobre em sal.

Com a evolução da doença muitos estudos têm observado redução de peso e uma grande incidência de desnutrição. Perda de massa muscular tem sido observado com prejuízo da função muscular especialmente respiratória. A necessidade energética em portadores de falência respiratória é aumentada. Neste caso a dieta deve ser reforçada com maior ingestão de proteínas.

Em pacientes utilizando ventilação não invasiva os cuidados com nutrição devem ser redobrados. Uma dieta rica em carboidratos leva a aumento da pressão parcial de gás carbônico no sangue por excesso de produção, dificultando o controle do aparelho de respiração. Neste caso é muito importante avaliar as necessidades calóricas e orientar a dieta que atenda a todos os problemas que o paciente apresente (um profissional da área é imprescindível).

David Feder  – Médico e  professor da Faculdade de Medicina do ABC.
R
esponsável pelo site: http://www.distrofiamuscular.net



27 de julho de 2017 Camila SalesSem categoria

Após anos de esperanças frustradas, pesquisadores em distrofia muscular estão prontos para iniciar os testes em seres humanos.

Quando Ashanthi DeSilva (4 anos de idade) tornou-se a primeira pessoa a ser submetida, em 1990, a um tratamento baseado em terapia genética, muitos acreditavam que a ‘próxima fronteira’ havia chegado. Pela substituição dos genes defeituosos, por saudáveis, a terapia prometia sanar um enorme número de doenças hereditárias, até então tidas como incuráveis: câncer, distrofias musculares, etc.

Mas somente hoje, 15 anos após aquele procedimento revolucionário, os pesquisadores estão se preparando para iniciar estudos em terapia genética aplicada a seres humanos com distrofia muscular, uma doença hereditária que produz a degeneração muscular.

Mas se o defeito genético que causa a doença foi identificado há 20 anos atrás, o que provocou tanta demora?

O motivo certamente não foi aquele primeiro experimento: ele foi um sucesso. Ashanthi DeSilva sofria de uma doença fatal e extremamente rara chamada “deficiência de adenosina deaminase”, ADA. Sem um gene ADA saudável, crianças com a doença não conseguem produzir uma enzima que auxilia o organismo a livrar-se dos subprodutos tóxicos, enfraquecendo seriamente seu sistema imunológico e deixando-as suscetíveis à mais leve infecção.

Os médicos inseriram o gene para a produção da enzima ADA em células sanguíneas retiradas dela mesma, e re-introduziram essas células de volta à corrente sanguínea. O defeito foi sanado, e a menina melhorou.

Essa experiência bem sucedida disparou dezenas de outras experiências em humanos, para testar a terapia genética em outras doenças hereditárias. Elas seguiam a mesma receita básica: primeiro, isola-se o gene causador da doença. Em seguida coloca-se o gene “empacotado” dentro de um “vetor” ou “transporte”, normalmente composto por um vírus inativo que não pode se reproduzir ou causar doenças, mas age como um míssil que leva sua carga a um destino final.

Então injeta-se esse vetor no corpo, normalmente no tecido afetado pela doença, como músculos, no caso da distrofia muscular. Dentro das células, o vetor descarrega sua “carga genética”, que começa então a produzir a proteína faltante e as restaura ao normal.

Essa era a teoria, mas infelizmente as coisas não foram bem assim. Muito poucas das experiências foram bem sucedidas, e a esperança foi frustrada.

Então ocorreu algo ainda pior: em 1999, um jovem com uma rara doença metabólica, chamado Jesse Gelsinger, faleceu após passar por uma terapia genética experimental, o que fez com que todas as outras experiências clínicas semelhantes fossem suspensas, e houvesse muita resistência da comunidade científica com relação à técnica, segundo relata Dr. Richard Jude Samulski, um especialista em genética da “University of North Carolina-Chapel Hill”. Isso tudo atrasou as coisas drasticamente.

As coisas ainda piorariam mais, antes que melhorassem.

Em 2003, o FDA (Food and Drug Administration) suspendeu 30 outras experiências após duas crianças em um estudo francês sobre terapia genética terem desenvolvido leucemia. Logo depois, um estudo usando terapia genética em hemofilia foi cancelado quando um dos participantes apresentou danos ao fígado.

Entretanto o Dr. Samulski estava decidido a continuar. De fato, ele afirma que as dificuldades permitiram que os pesquisadores tivessem tempo para explorar melhores formas e técnicas mais seguras para introduzir novos genes dentro das células. Muitos dos problemas puderam ser relacionados com o sistema utilizado para levar os genes para dentro das células. As primeiras gerações de vetores, normalmente vírus inativos ( adenovirus ou retrovirus) frequentemente causavam efeitos tóxicos, explica ele.

A perseverança dos pesquisadores valeu a pena. Ano passado, a Associação Americana de Distrofia Muscular (MDA) agraciou com financiamentos três equipes de pesquisadores americanos, incluindo a equipe do Dr. Samulski, permitindo-as
desenvolver experiências em humanos portadores de distrofia muscular de Duchenne.

E a corrida continua…

Dra. Paula Clemens, uma especialista em terapias genéticas da Universidade de Pittsburgh, diz que estamos em um momento muito importante. Embora ainda cedo, os pesquisadores estão trabalhando em técnicas que poderiam corrigir o problema básico, isto é, o gene mutante. Se isso funcionar, poderemos um dia corrigir os genes dentro dos músculos cedo o suficiente para prevenir quaisquer danos.

A distrofia muscular de Duchenne é candidata perfeita para uma terapia genética. Ela provoca um enfraquecimento progressivo de todos os músculos do corpo, e não há cura ou tratamento a longo prazo. Ela é também muito freqüente: 1 em cada 3000 meninos desenvolvem Duchenne, e não há discriminação de raça ou etnia. E mais relevante ainda, conhece-se hoje a localização do defeito genético: ele impede o organismo de produzir uma proteína chamada distrofina, que manteria os músculos estruturalmente fortes.

Dr. Samulski. explica que essa proteína é responsável pela integridade da membrana celular do músculo, e em pessoas com o gene afetado, essa membrana torna-se frágil, causando uma reação inflamatória à medida em que os glóbulos brancos do sangue correm para reparar o dano. Resultado: um ciclo vicioso onde o músculo se degenera e o sistema imunológico tenta remover os danos, provocando ainda mais inflamação e mais enfraquecimento muscular.

Aprendendo com os erros do passado, todas as 3 equipes de pesquisadores apoiadas pela MDA acreditam ter criado vetores que serão mais eficientes e seguros que os antes existentes. E eles tem novos meios de administrar os genes em quantidade que acreditam ser suficientes para frear a doença. Cada equipe ataca o problema por ângulos ligeiramente diferentes, mas todas tem que superar as mesmas dificuldades.

Primeiro, o tamanho do gene em si: o gene da distrofia é tão grande (duas a sete vezes maior que um gene típico) que “empacotá-lo” dentro de um vetor é muito problemático. E ainda há que se selecionar o meio mais seguro e eficiente para levar esse “carregamento” para dentro dos músculos.
.
Para superar o problema relativo ao tamanho do gene, o Dr. Samulski, e uma outra equipe conduzida pelo Dr. Jeffrey S. Chamberlain, estão desenvolvendo uma versão em “miniatura” do gene da distrofina.

Para criar o “mini gene”, Dr. Chamberlain identificou partes da proteína que são essenciais, e desprezou o resto. A versão montada por eles, nesse esquema de corta-e-cola, tem aproximadamente um terço do tamanho do gene integral.

O obstáculo maior é conseguir introduzir esse mini-gene nas células musculares do corpo inteiro. Para conseguir isso, sua equipe decidiu usar um “AAV” – adeno-associated virus, como meio de transporte, porque eles apresentam duas vantagens: conseguem se manter no interior dos músculos por um longo tempo, e não são “rejeitados” como “corpos estranhos” pelo sistema imunológico do corpo. A rejeição pode interferir com o processo de “entrega” do mini-gene às células, e até causar algum mal.

Em experiências com camundongos publicadas em 2004, o Dr. Chamberlain e seus colegas demonstraram que aplicando-se apenas uma injeção de vetores AAV “carregados” com os mini-genes da distrofina, diretamente na corrente sanguínea, houve um aumento dramático na produção de distrofina nos músculos do corpo inteiro.

Ele diz “fomos diretamente para a corrente sanguínea, e atingimos todas as células musculares afetadas, o que representa uma técnica de tremendo impacto. Os camundongos não recuperaram toda a força, mas recuperaram muito dela”.

Em humanos, também, o objetivo final é administrar o carregamento de mini-genes diretamente na corrente sanguínea, de forma a alcançar todas as células musculares do corpo. Mas em termos de testes clínicos, iniciaremos por uma única injeção intramuscular em um braço ou perna, como numa vacinação, e tratar apenas uma limitada região do membro. Temos que nos certificar quanto à segurança do procedimento antes de avançarmos, explica o Dr. Chamberlain. Alem disso deve-se determinar se os mini-genes produzem bastante distrofina no local da injeção.

A equipe do Dr. Chamberlain trabalha agora nos detalhes burocráticos que envolvem o teste clínico, e espera iniciá-lo dentro de dois anos.

A equipe do Dr. Samulsk também trabalha com o mini-gene da distrofina, embora ligeiramente diferente. Essa versão de mini-gene foi descoberta por seu antigo aluno de pós graduação Dr. Xiao Xiao, da Universidade de Pittsburgh.

Pessoas com esse mini-gene da distrofia desenvolvem uma forma mais branda da doença. Elas apresentam enfraquecimento muscular, mas não tão severo quanto o que ocorre em crianças com Duchenne, diz ele, e algumas pessoas estão caminhando e ainda levando uma vida razoavelmente normal.

O que o Dr. Xiao criou em laboratório, afirma ele, foi um mini-gene da distrofina que imitaria o gene original da distrofina suficientemente bem que corrigiria o defeito em crianças portadoras de Duchenne.

Os testes funcionaram em modelo animal, colocando o mini-gene dentro de um vetor viral e o injetando em animais que apresentam algo muito semelhante a Duchenne. Eles não só recuperam a força muscular, mas também viveram mais tempo que os animas não tratados.

A equipe do Dr. Samulski ainda precisava resolver o problema de qual seria a melhor forma de levar o mini-gene para o interior do corpo da pessoa. Eles também começaram com os vetores AAV, que segundo ele seriam os únicos virus que não causam doenças. Eles os modificaram no que pensam ser um sistema ainda mais eficiente de distribuição.

Pensem nos AAV como “caminhões”, explica ele. Os vírus tem algo como “códigos postais” que os encaminham para diversas partes do organismo. Colocamos em nosso AAV um endereçamento que os leva diretamente às células musculares. Esses vírus, ou nano partículas biológicas (BNP), são desenvolvidos especificamente para atingirem as células musculares.

Mais uma vez os testes em animais funcionaram. As BNP injetadas descarregaram seus mini-genes diretamente nos músculos, disse ele. Os ratos melhoraram e viveram mais tempo. Agora eles estão sendo monitorados para se detectar quaisquer efeitos tóxicos que possam se desenvolver ao longo do tempo.

Dependendo da aprovação do FDA americano, órgão que regulamenta e controla as pesquisas nos EUA, ele espera iniciar os testes de segurança em humanos por volta de fevereiro.

O primeiro teste clínico incluirá seis pacientes, nos quais se injetará uma ou duas doses do mini-gene em seus músculos. Depois disso aguardaremos um mês e faremos uma biópsia muscular, que nos permitirá verificar se os genes começaram a produzir distrofina, e se o processo foi seguro.

Uma outra técnica está sendo utilizada pelo Dr. Jon Wolff, professor de pediatria e genética médica na Universidade de Wisconsin, Madison”. Ele não utiliza vetores, e pretende injetar as chamadas “DNA nuas”, ou “naked DNA”, que são os tijolos
dos quais os genes são construídos. Ele diz que uma das vantagens dessa técnica é que pode-se injetar um gene gigante inteiro, como é o caso do gene da distrofina. Outra, claro, é que nenhum vetor viral é necessário, o que pensa ele, reduz riscos de efeitos tóxicos.

Mesmo que os AAV, ou mesmo as formas sintéticas de AAV pareçam seguras, há sempre a possibilidade de reações indesejadas, explica. Isso porque o corpo monta uma resposta imunológica sempre que vê um invasor externo. Temos experimentado sistemas para introduzir genes nos músculos, baseados em técnicas não virais, desde 1989, justo porque nos preocupamos que uma resposta imunológica possa fazer com que a pessoa adoeça, afirma o Dr. Wolff.

Em um estudo preliminar conduzido na França, o procedimento de injetar “naked DNA” diretamente nos braços de nove meninos com Duchenne e distrofia muscular de Becker, provou ser seguro, e provocou aumento na produção de distrofina. O Dr. Wolff espera iniciar os testes de segurança nos EUA ainda esse ano.

O Dr. Samulski acredita que o método viral tem vantagens sobre o “naked DNA”, porque persiste na célula por muito mais tempo (seis anos em macacos, e talvez para sempre). Assim, o tratamento utilizando vetores virais pode ter que ser aplicado apenas uma vez, ao passo que o de “naked DNA” precisa ser aplicado muitas vezes.

Se qualquer uma dessas formas de tratamento provar ser segura, os pesquisadores seguirão para estudos maiores e de mais longa duração, para comprovar sua eficiência e eficácia.

Mas o Dr. Wolff diz “Isso não significará a cura. Mas conseguiremos preservar as funções de braços, mãos, e melhorar a qualidade de vida das pessoas.”

O mesmo afirma Dr. Samulski: “Essas técnicas não conseguirão reverter danos musculares já existentes, mas apenas preservar funções e a integridade das células musculares existentes. Quanto mais cedo a intervenção ocorrer, melhores os resultados.”

Fonte: Edição On-line da revista Neurology Now



27 de julho de 2017 Camila SalesSem categoria

David Feder (*)

Charlatão é definido como o explorador da boa fé do público, impostor, trapaceiro. As doenças crônicas, o câncer e as doenças genéticas são alvo freqüente de charlatões. Aproveitando-se da fragilidade emocional das pessoas ele se utiliza de pretensos conhecimentos para “vender” um tratamento revolucionário. Engana-se aquele que acha que o charlatão só consegue convencer os mais ignorantes e iletrados. Os charlatões muitas vezes têm laboratórios com alta tecnologia, usam termos sofisticados e formula explicações aparentemente verdadeiras para os seus “tratamentos”. Nos Estados Unidos, país com alto poder aquisitivo e de instrução, há muitos charlatões atuando. Alguns deles estão sob investigação do governo americano e vem procurando abrigo em outros países, inclusive o Brasil, associando-se a charlartões locais para continuar seu processo de enganar. Aqui no Brasil, onde o direito ao diagnóstico preciso, fisioterapia e medicação é negado aos doentes com distrofia muscular o campo para atuação é fértil.

Tenho recebido muitas perguntas de parentes de portadores de Duchenne sob o uso de vacinas, lamas medicinais e outras formas de cura que são oferecidos exclusivamente por alguns e sem que se possa saber o que se está aplicando no tratamento desta doença. São tratamentos caros fornecidos inclusive por “profissionais” da área médica. A Medicina é uma ciência de verdades transitórias. O que é verdade hoje pode não ser amanhã. Os médicos procuram adotar tratamentos comprovados que mostraram cientificamente seus resultados. Muitos tratamentos que já foram considerados alternativos hoje são adotados por todos os profissionais e muitos tratamentos adotados por décadas hoje se mostram obsoletos. Todas as informações médicas são divulgadas em Congressos, Revistas especializadas, sites de pesquisa, etc a que todos podem acessar. É compreensível que quando a doença é grave ou não tem tratamento adequado, as pessoas procurem algum tratamento alternativo. Mas mesmo nesta hora um pouco de bom senso deve haver para não ser vítima de um charlatão. Não existem medicamentos inócuos, mesmo os dito naturais podem causar efeitos colaterais. Há relatos de morte por uso de produtos fitoterápicos utilizados sem prescrição médica. Se alguém lhe propuser algum tratamento alternativo fique atento para não ser enganado. Algumas precauções:

1) Converse com seu médico e explique a sua decisão de iniciar algum tratamento alternativo. Ele deve continuar a merecer a sua confiança. Não suspenda a sua medicação habitual por uma alternativa. Se você for orientado a trocar a medicação conhecida pela alternativa este pode ser um sinal que você pode estar sendo enganado.

2) Não faça uso de nenhuma medicação que não contenha explicitamente a sua composição.

3) Solicite estudos que mostrem a eficiência deste tratamento; converse com quem já está usando há muito tempo para observar os resultados. IMPORTANTE: muitas vezes queremos acreditar que o tratamento funciona; isto chama-se efeito placebo; por exemplo, há medicações para impotência sexual que dão bons resultados em 40% dos pacientes, enquanto que um comprimido com farinha melhora 35%. Os seres vivos são sugestionáveis e uma avaliação segura só pode ser feita com muitos pacientes, com um observador independente e analisados por um bom tempo.

4) Na área da distrofia muscular há grandes somas de dinheiro empregadas em pesquisas sérias; a MDA, Duchenne Parent Project e o governo norte-americano têm interesse em novas linhas de pesquisa. Se o que te oferecerem tiver preço exorbitante e for fornecido exclusivamente por alguém, desconfie. Seguramente você está sendo enganado. Cientistas verdadeiros não escondem dos demais as suas descobertas e nem fazem mercantilismo desta pesquisa. Mesmo as grandes corporações que tem interesse em transformar em lucro seus investimentos em pesquisas procuram divulgar a todos as suas descobertas até como forma de obter mais investimentos e valorizar as suas ações. Quem faz algo escondido é por que tem muito a temer.

ATENÇÃO: não seja você também vitima destes abutres e não coloque em risco a vida de um ente querido e nem o equilíbrio financeiro de sua família. Quando o tratamento definitivo vier ele será AMPLAMENTE DIVULGADO E TODOS TERÃO ACESSO SEM TER QUE PAGAR POR ISSO.

O site está atento a todas as pesquisas disponíveis no mundo. Tudo que é divulgado na internet está sendo incluído, sem preconceitos. Mas ficarei vigilante aos que vêm tentando enganar os portadores de distrofia muscular.

(*) David Feder é Médico. Professor da Faculdade de Medicina do ABC. Responsável pelo site http://www.distrofiamuscular.net


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